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DNA组学是从人、动植物基因组DNA的层面挖掘单核苷酸多态性SNP、短插入缺失InDel、结构变异SV和拷贝数变异CNV等大量变异信息，并基于这些变异信息进一步研究人类疾病相关变异位点及致病机制、动植物遗传多样性、群体进化历史、目标性状基因位点定位等方面内容。

5123五湖四海第一站年处理样本量达百万例左右，项目成果杰出，仅2022年，5123五湖四海第一站合作伙伴发表文章数高达2852篇，影响因子高达20736.758分，平均文章影响因子7.271分。其中，10分以上的文章577篇，8分以上的文章966篇。

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